후안 포르테아 스페인 산파우연구소 신경질환·신경과학·정신건강연구 분야 연구원들은 APOE4 사본이 2개인 65세 이상의 95% 이상에서 알츠하이머 징후가 확인됐다는 연구결과를 6일(현지시간) 국제학술지 ‘네이처 메디슨’에 발표했다.
APOE4 사본이 2개라는 의미는 ‘APOE4 동형접합체’를 갖고 있다는 의미다. 동형접합체는 특정 형질을 나타내는 대립유전자가 서로 같은 개체를 의미한다. APOE4 동형접합체를 갖고 있다는 것은 APOE라는 유전자를 물려받을 때 엄마와 아빠에게서 똑같이 APOE 변이인 APOE4를 물려받았다는 의미다.
연구팀은 미국국립알츠하이머조정센터의 뇌 기증자 3297명의 데이터와 유럽·미국 코호트연구의 1만 명 이상에서 APOE4 동형접합체의 임상적, 병리학적 바이오마커 변화를 평가했다.
그 결과 APOE4 동형접합체를 가진 사람은 55세에 APOE3를 가진 사람 대비 알츠하이머병 관련 바이오마커 수준이 높았다. 또 APOE4 동형접합체를 가진 65세의 95% 이상은 알츠하이머병 초기 병리학 특징인 뇌척수액에서의 비정상적인 아밀로이드 수치가 확인됐다.
APOE 유전자 한쌍이 APOE2나 APOE3 조합으로 이뤄지면 알츠하이머 발병 위험이 낮다. 반면 엄마나 아빠 둘 중 1명에게 APOE4를 물려받으면 알츠하이머 치매 유병률이 올라간다. 이번 연구에서는 엄마, 아빠 모두에게 APOE4를 물려받으면 대부분 알츠하이머병에 걸리게 된다는 점이 확인됐다.
연구팀은 “APOE4는 알츠하이머병 발병의 가장 위험한 유전적 요소로 간주된다”며 “인구의 2~3%가 APOE4 사본을 2개 갖고 있기 때문에 APOE4에 대한 연구는 매우 중요하다”고 말했다.
이어 “이전에는 치매 병인을 1% 미만 사례에서만 확인을 수 있었다”며 “이번 연구로 이제 15% 이상의 사례에서 치매 발병 원인 인자를 확인할 수 있게 됐다”고 덧붙였다.
알츠하이머 예방 개입을 위해서는 젊을 때 APOE4 동형접합체 보유 여부를 체크해야 한다고도 설명했다. APOE4 사본이 2개인 유전적 특징을 가진 사람들을 모니터링하면 개별화된 예방 및 치료 전략을 세울 수 있을 것이라는 설명이다.
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