Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

Abstract

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVCM) is a genetically determined disease characterized by the progressive replacement of cardiomyocytes by fibrofatty tissue, predominantly in the right ventricle. It leads to electrical instability and is therefore a major cause of sudden cardiac death (SCD) in apparently healthy young individuals, particularly in athletes. The diagnosis of ARVCM can be challenging and is based on a set of major and minor criteria which include structural, functional, histological, imaging, electrocardiographic and anamnestic parameters. ARVCM can be diagnosed, when two major criteria, or one major and two minor criteria, or four minor criteria from different categories are present.

An implantable cardioverter defibrillator (ICD) should be used in patients who were resuscitated from SCD or who present with sustained ventricular tachycardia or otherwise unexplained syncope. The role of ICD therapy in primary prevention of SCD is a matter of ongoing debate and has to be decided on an individualized basis. Due to the familial accumulation of the disease, the screening of relatives is important. For the symptomatic treatment of arrhythmias, β-blockers, sotalol, amiodarone and catheter ablation can be used.

Arrhythmias in patients with ARVCM often occur in conjunction with physical exercise. Patients with ARVCM should therefore abstain from competitive sports or leisure-time activities where any possible loss of consciousness poses an increased hazard (scuba diving, hang gliding, parachuting, etc.).

Zusammenfassung

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVCM) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch einen generalisierten oder lokalisierten Ersatz von Myokard durch Fett- und Bindegewebe charakterisiert ist. In erster Linie ist der rechte Ventrikel betroffen, eine linksventrikuläre Mitbeteiligung kann vorliegen. Es resultiert eine erhöhte elektrische Instabilität, die zu lebensbedrohlichen ventrikulären Tachyarrhythmien prädisponiert. Die ARVCM ist für eine nicht unerhebliche Zahl von plötzlichen Herztodesfällen, insbesondere im Zusammenhang mit sportlicher Aktivität, bei scheinbar herzgesunden jungen Patienten verantwortlich. Häufig sind Palpitationen die ersten klinischen Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung. Im EKG fallen die auftretenden Arrhythmien durch eine linksschenkelblockartige Konfiguration als Zeichen des rechtsventrikulären Ursprungs auf. Zeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz liegen zu Beginn der Erkrankung eher selten vor, können sich aber im weiteren Verlauf entwickeln. Die Diagnose einer ARVCM ist nicht selten schwierig und basiert auf Haupt- und Nebenkriterien, die strukturelle, funktionelle, histologische, bildgebende, elektrokardiographische und anamnestische Faktoren berücksichtigen. Die Diagnose ARVCM ergibt sich, wenn entweder zwei Hauptkriterien oder ein Hauptund zwei Nebenkriterien oder vier Nebenkriterien aus verschiedenen Kategorien erfüllt sind.

Die Prognose der Patienten wird im Wesentlichen durch das erhöhte Risiko für einen plötzlichen Herztod bestimmt. Patienten mit ARVCM, die einen plötzlichen Herztod überlebt haben oder mit anhaltenden Kammertachykardien oder unklaren Synkopen auffallen, sollten zur Prävention erneuter lebensbedrohlicher Arrhythmieereignisse mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) versorgt werden. Die Bedeutung der ICD-Therapie in der Primärprävention des plötzlichen Herztods bei Patienten mit ARVCM ist bisher nur unzureichend untersucht. Eine ausgeprägte rechtsventrikuläre Dysfunktion, eine Familienanamnese für den plötzlichen Herztod, eine linksventrikuläre Beteiligung mit reduzierter linksventrikulärer Funktion sowie ein junges Alter bei Diagnose wurden als Risikofaktoren für den plötzlichen Herztod identifiziert. Ob das Vorliegen eines dieser Risikofaktoren allein die Implantation eines ICD especialrechtfertigt, wird kontrovers diskutiert. Zusätzlich ergeben sich bei Patienten mit ARVCM spezifische Limitationen der ICD-Therapie, insbesondere im Langzeitverlauf bei den häufig jungen und körperlich aktiven Patienten. Zum einen kann bereits die Platzierung der ICD-Sonde Schwierigkeiten bereiten, zum anderen kann es zu sondenassoziierten Komplikationen wie Perforation, Verlust der Wahrnehmungs- oder Stimulationsfähigkeit durch Progression der Erkrankung oder auch zur Zunahme ventrikulärer Arrhythmien kommen. Die Indikation zur primärpräventiven ICD-Therapie muss daher individuell beurteilt werden. Aufgrund der familiären Häufung der Erkrankung ist eine kardiologische Untersuchung von Familienangehörigen von Patienten mit ARVCM wichtig.

Bei der symptomatischen Behandlung von ventrikulären Arrhythmien stehen β-Blocker, Sotalol und Amiodaron zur Verfügung. Bei medikamentös therapierefraktären Arrhythmien kann die Katheterablation eingesetzt werden.

Da Arrhythmien häufig belastungsassoziiert auftreten, sollten Patienten mit ARVCM Leistungssport und stärkere körperliche Belastungen vermeiden. Ebenso sollten keine Sportarten ausgeübt werden, bei denen sich durch Bewusstseinsverluste ein besonderes Risiko ergibt (Fallschirmspringen, Tauchen, Drachenfliegen etc.).