Рациональность применения ДНК-диагностики в спортивной кардиологии

Высокопроизводительное секвенирование ДНК становится неотъемлемой частью медицинской практики, в том числе кардиологии. Последние 20 лет активно изучается роль генов в формировании заболеваний сердечно-сосудистой системы. В настоящее время заболевания сердца с наследственным компонентом принято делить на две большие группы: моногенные синдромы, которые приводят к неблагоприятному исходу, в том числе к внезапной сердечной смерти в молодом возрасте, и полигенные состояния, которые проявляются после 35 лет и сопровождаются ухудшением качества жизни. В профессиональном спорте изменения миокарда практически неизбежны, однако за адаптационными изменениями, которые принято называть «спортивное сердце», могут скрываться первые фенотипические признаки наследственного заболевания. Носительство каузативных генов кардинально меняет подход к ведению атлета: пересматривается его допуск к тренировочно-соревновательной деятельности, обсуждается объем допустимой нагрузки и кратность посещения кардиолога. В настоящей работе мы выделили клинические маркеры — «красные флаги», которые указывали бы на необходимость проведения генетического тестирования на примере спортсменов, проходивших углубленное медицинское обследование в 2021–2022 годах.

1. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Бойцов С.А., Ардашев А.В., и др. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. 2-е издание. Москва: Медпрактика-М; 2018.

2. Kumar A., Avishay D.M., Jones C.R. Shaikh J.D., Kaur R., Aljadah M., et al. Sudden cardiac death: epidemiology, pathogenesis and management. Rev. Cardiovasc. Med. 2021; 22(1):147–158. https://doi.org/10.31083/j.rcm.2021.01.207

3. Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М., Баталов Р.Е., Голицын С.П., Давтян К.В., Думпис Я.Ю., и др. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи. Вестник аритмологии. 2017;(89):2–104.

4. Макаров Л.М. Спорт и внезапная смерть у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(1):40–46. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-1-40-46

5. Corrado D., Basso C., Pavei A., Michieli P., Schiavon M., Thiene G. Trends in sudden cardiovascular death in young competitive athletes after implementation of a preparticipation screening program. JAMA. 2006;296(13):1593–1601. https://doi.org/10.1001/jama.296.13.1593

6. Maron B.J., Doerer J.J., Haas T.S., Tierney D.M., Mueller F.O. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980-2006. Circulation. 2009; 119(8):1085–1092. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.804617

7. Bezzina C.R., Lahrouchi N., Priori S.G. Genetics of sudden cardiac death. Circ. Res. 2015;116(12):1919–1936. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.304030

8. Смоленский А.В., Михайлова А.В. Кардиология: Национальное руководство. Спорт и сердечно-сосудистые заболевания. Кардиология: Новости. Мнения. Обучение. 2019;4(23):62–65.

9. Lampert R., Zipes D.P. Updated Recommendations for Athletes with Heart Disease. Annu. Rev. Med. 2018;69:177–189. https://doi.org/10.1146/annurev-med-041316-090402

10. Hajduczok A.G., Ruge M., Emery M.S. Risk Factors for Sudden Death in Athletes, Is There a Role for Screening? Curr. Cardiovasc. Risk Rep. 2022;16(10):97–109. https://doi.org/10.1007/s12170-022-00697-9

11. Kang Y.N., Chi S.C., Wu M.H. Chiu H.H. The effects of losartan versus beta-blockers on cardiovascular protection in marfan syndrome: A systematic review and meta-analysis. J. Formos. Med. Assoc. 2020;119(1 Pt 1):182–190. https://doi.org/10.1016/j.jfma.2019.03.018

12. Юнисова А.С. Спортивное сердце и дисперсия QT. Академия медицины и спорта. 2021;2(4):20–23. https://doi.org/10.15829/2712-7567-2021-38

13. Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., Berul C., Brugada R., Calkins H., et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European heart rhythm association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308–1339. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.05.020

14. Pelliccia A., Solberg E.E., Papadakis M., et al. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis: position statement of the sport cardiology section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC). Eur. Heart. J. 2019;40(1):19–33. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy730

15. Бадтиева В.А., Теняева Е.А., Сичинава Н.В., Турова Е.А., Трухачева Н.В., Афонина В.И. и др. Анализ динамики и структуры заболеваемости спортсменов сборных команд Москвы по результатам углубленного медицинского обследования. Спортивная медицина: наука и практика. 2022;12(2):22–31. https://doi.org/10.47529/2223-2524.2022.2.1

16. Harmon K.G., Asif I.M., Maleszewski J.J., Owens D.S., Prutkin J.M., Salerno J.C., et al. Incidence, Cause, and Comparative Frequency of Sudden Cardiac Death in National Collegiate Athletic Association Athletes: A Decade in Review. Circulation. 2015;132(1):10–19. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015431

17. Pelliccia A., Sharma S., Gati S., Bäck M., Börjesson M., Caselli S., et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur. Heart J. 2021;42(1):17–96. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa605

18. Gray B., Semsarian C. Utility of genetic testing in athletes. Clin. Cardiol. 2020;43(8):915–920. https://doi.org/10.1002/clc.23289