Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое генетическое заболевание, возникающее зачастую в младенческом или раннем детском возрасте. К сожалению, вылечиться от него невозможно. Детей со СМА родители ласково называют детьми-СМАйликами.
2021-й не високосный год, а значит, в этом году у нас не будет 29 февраля. Это Международный день орфанных (редких) заболеваний. Однако редкость даты и заболевания СМА не являются причиной для того, чтобы мы забывали о детях-СМАйликах, которые хотят жить и ждут, пока небезразличные люди помогут приобрести крайне дорогостоящие препараты для их лечения. Обычно акции для повышения осведомлённости о СМА проходят в последнюю неделю февраля — с 22 по 28 (29) февраля.
СМА — это группа серьёзных и опасных для жизни наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к нарушению функций различных органов и систем. Ребёнок со СМА не может держать спину, происходит постепенное атрофирование мышц спины. Это приводит к обширным искривлениям позвоночника, невозможности ходить, сидеть, проблемам в работе внутренних органов, отвечающих за дыхание, пищеварение
и т. д.
Заболевание не влияет на психическое и умственное развитие ребёнка, у детей-СМАйликов нет поражений головного мозга, вызывающих умственную отсталость. Они могут и должны развиваться и учиться наравне со сверстниками. Из известных личностей со СМА можно назвать певицу Юлию Самойлову, победительницу проекта «Голос» и участницу конкурса «Евровидение».
Дело в том, что забота о физическом состоянии ребёнка-СМАйлика отбирает у родителей все силы, их обычно просто не остаётся на развивающие занятия, подготовку к школе
Трёхлетняя Эъзоза Элёрова со СМА. Фото: instagram.com/nodira_ezoza. Если вы хотите оказать помощь, контактный телефон близких: +99899 3042018.
Проблемы постановки диагноза
Поскольку СМА часто возникает в младенческом и раннем детском возрасте, необходима молекулярно-генетическая диагностика для детей со СМА, подтверждающая или опровергающая клинический диагноз. Успех лечения начинается с правильного и своевременно поставленного медицинского диагноза.
Родители в состоянии недосказанности и неопределённости испытывают адские муки, тщетно ища возможности помочь своему ребёнку. Должна быть поставлена правильная и своевременная диагностика СМА, медработники должны быть обучены правильно сообщать родителям о заболевании, настраивать их на принятие факта, обучать их правильному уходу за малышом, дать чёткие рекомендации.
Чем быстрее это произойдёт, тем легче будет родителям и детям-СМАйликам: они не будут терять время, и отдельные осложнения у детей со СМА можно будет предотвратить.
Крайне необходимо помочь детям-СМАйликам и их семьям:
- необходима государственная программа бесплатной полной диагностики СМА и материальной и медико-социальной поддержки лечения детей со СМА;
- нужно готовить больше специалистов, способных определять СМА для подтверждения диагноза и уточнения типа заболевания, при этом развивая материальный и научный потенциал лабораторий, осуществляющих диагностику заболевания;
- нужно сформировать мультидисциплинарные команды медиков, способных оказывать полноценную консультативную и медицинскую помощь в условиях одного стационара;
- нужно создать правовую платформу для оказания им специализированной, юридической и психологической помощи (пример: фонд «Семьи СМА» в России).
- нужно создать центры паллиативной помощи детям с костно-суставными деформациями в результате основного заболевания.
Сейчас специалисты, занимающиеся СМА, работают в Республиканском центре скрининга матери и ребёнка и ещё в некоторых медучреждениях. Молекулярно-генетическая диагностика СМА проводится в коммерческих лабораториях и стоит более 5 млн сумов. Достоверность анализов сложно перепроверить потому, что альтернативных лабораторий нет.
Если в таких условиях ребёнок не получает правильный диагноз и специалисты раз за разом перенаправляют детей со СМА в другие медучреждения, это приводит к потере времени и невозможности начать сколько-нибудь адекватное лечение под наблюдением специализированных медработников.
У детей со СМА I типа (возраст проявления СМА — до 6 месяцев) наблюдается высокая смертность в возрасте до 2 лет, что делает СМА одной из основных причин младенческой смертности от наследственных заболеваний в мире.
Невероятно дорогие препараты
Препараты зарубежного производства, необходимые для лечения детей со СМА, стоят очень и очень дорого. К примеру, годичный курс лечения препаратом Spinraza может стоить около 660 тысяч долларов США. А стоимость укола Zolgensma вообще заоблачная — 2,5 млн долларов. Такие суммы не потянут даже очень обеспеченные семьи, не говоря уже о малообеспеченных или семьях со средним уровнем достатка.
Препарат Spinraza (Biogen) широко используется в США с 2016 года для лечения как детей, так и взрослых со СМА. Фото: Scott Lapierre / The Boston Globe.
Лечение детей со СМА налажено в Израиле, Турции, Японии и других странах с развитой медициной. В таких странах препараты для борьбы со СМА включены в список препаратов, выделяемых государством потому, что сами родители и опекуны не смогут покрыть расходы на его приобретение. В таких случаях как никогда важна государственная поддержка.
Для этого необходима разработка специальной госпрограммы с вовлечением специалистов-врачей многопрофильных медицинских центров, молекулярно-генетических лабораторий с целью гарантированного обеспечения лечения детей-СМАйликов, включая программы доступа к препаратам, изменяющим течение СМА и улучшающим состояние. Примерами могут послужить аналогичные госпрограммы в таких странах, как Россия, Украина, Казахстан с похожей социально-экономической ситуацией.
Низкая информированность о СМА
В среднем в мире один из 6000−10000 детей рождаются со СМА, но распространённость болезни также зависит от страны. Статистически считается, что примерно каждый 50-й человек на земле является носителем гена СМА, но только в случаях, когда данный ген присутствует у обоих родителей, может родиться ребёнок со СМА.
В случае рождения одного ребёнка со СМА родителям крайне важно пройти молекулярно-генетические тесты на носительство СМА гена самим, а также проводить пренатальную диагностику (на сроке беременности 10−11 получить материал плода для исследования и проверить у него наличие мутаций в гене SMN1. При подтверждении предлагается прерывание беременности) при каждой последующей беременности. Об этом родителей ребёнка со СМА должны правильно информировать специалисты медучреждений.
Но, к сожалению, когда родители узнают, что у их ребёнка или детей проявляется СМА, они чаще всего лишены возможности узнать как можно больше о заболевании по разным причинам: некомпетентность специалиста, отсутствие диагностики, нежелание специалиста тратить время на полноценную (иногда многодневную) консультацию, отсутствие обучающих материалов, психологической поддержки и государственной программы для поддержки их лечения
Родители чаще всего остаются наедине со своей бедой — не обученные, не готовые помогать ребёнку, эмоционально подавленные и бессильные. Они не знают, что делать, чем помочь своему ребёнку, как облегчить его страдания, не хотят верить и теряют время на бесчисленные походы по различным специалистам в надежде изменить ситуацию.
Родителям нужны обучение и поддержка
Отсутствие обучающих программ для родителей детей-СМАйликов делает жизнь родителей невыносимо трудной, а развитие детей — подчас вообще невозможным, потому что родители изо всех сил борются за то, чтобы ребёнок дышал и жил: некоторым детям нужны аппараты искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), так как из-за слабости мышц, отвечающих за дыхание, глотание, откашливание
Единственный выход — это группа взаимопомощи родителей детей со СМА, которые делятся информацией о врачах, обмениваются опытом и навыками о правилах ухода за таким ребёнком и морально поддерживают друг друга.
В настоящее время инициативная группа родителей детей со СМА готовит учредительные документы для регистрации негосударственной некоммерческой организации (ННО) в Узбекистане в целях поддержки детей-СМАйликов и их близких. Надеюсь, что, учитывая положение семей СМА, органы юстиции зарегистрируют их в скором времени без всяких бюрократических препон и канцелярщины.
Государство должно признать детей-СМАйликов
Больше всего огорчает детей-СМАйликов и их родителей то, что государство делает вид, что их нет. В прошлом году медицинские учреждения были заняты в основном лечением больных с COVID-19. В связи с этим практически всё реанимационное оборудование, включая завезённые переносные аппараты ИВЛ, СИПАП и другие, было занято для этого. В результате доступ детей со СМА к такому оборудованию был ещё больше затруднён.
Положение детей со СМА осложняется труднодоступностью оборудования для поддержки их дыхания в домашних условиях. Обычный ребёнок без СМА может откашляться, но дети со СМА из-за слабости физически не способны делать это, что приводит к частым аспирационным воспалениям лёгких.
В нашей стране детей со СМА принимают в отделения реанимации в экстренных ситуациях (например, при аспирационной пневмонии). Есть детские реаниматологи, которые наблюдают детей со СМА, но чаще всего они работают в частном секторе, и поэтому их услуги, опять же, доступны отнюдь не всем семьям.
В мировой практике семьи СМА обучаются и обеспечиваются необходимым оборудованием (переносные СИПАП, аспираторы), чтобы родители могли сами ухаживать за детьми в домашних условиях и только при экстренных состояниях обращались в специализированные центры.
Нужен единый регистр
В стране отсутствует единый регистр пациентов, нет профильного медицинского учреждения, специализирующегося на диагностике и лечении детей-СМАйликов.
Сами родители детей собирают собственные списки. В настоящее время в данном списке есть информация о 55 семьях с детьми со СМА. К сожалению, двое детей из этого списка недавно скончались.
В Узбекистане встречаются семьи, в которых все дети имеют СМА. Подобные ситуации очень показательны в плане нынешнего состояния медицинской поддержки семей со СМА. Детей никак не диагностировали на раннем этапе, родителей не консультировали по вопросам планирования семьи и не обучали.
Три ребёнка со СМА в одной семье: Диана (10 лет), Аслиддин (9 лет) и Малохат 7 (лет). Фото предоставлено родительницей детей.
«Мои дети очень умные, и они не хотят, чтобы мы показывали их беспомощными. Они могут сами сидеть, но их кости уже искривляются. Несмотря на то, что в руках и ногах есть силы, они постепенно теряют способность ими двигать. Моя самая маленькая умела ползать буквально два месяца назад, но СМА — настолько сильное заболевание, что по мере взросления возможности движения сокращаются, и врачи говорят, что скоро они вообще перестанут двигаться. Про сына сказали, что он может дожить до 12 лет… Он умеет писать и читать и уже знает всё про свой диагноз. Трудно видеть, трудно прочувствовать это, особенно матери, и иногда ты хочешь даже умереть», — рассказывает мама Дианы, Аслиддина и Малохат.
Мнение автора может не совпадать с мнением редакции.
