Autismul

Tulburările din spectrul autist sunt definite ca afecţiuni neuropsihice complexe caracterizate prin deficitul de interacţiune socială, comunicare verbală şi non-verbală şi prin dezvoltarea de comportamente repetitive.

Conform DSM 5 (Manual de Diagnosic şi Clasificare Statistică a Bolilor Mintale, ediţia a V-a), în categoria tulburărilor din spectrul autist intră:

• autismul;
• sindromul Asperger; tulburarea dezintegrativă a copilăriei;
• tulburări pervazive de dezvoltare nespecificate altundeva.

Acestora li se pot asocia: deficite intelectuale, deficite de coordonare motorie şi de atenţie, afecţiuni organice precum tulburările gastro-intestinale. Totuşi, aceste persoane pot excela în activităţi ce necesită abilităţi senzoriale dezvoltate (arte plastice, muzică, matematică).

Afecţiunea se dezvoltă încă de timpuriu, studiile indicând chiar momentul dezvoltării creierului în timpul vieţii intrauterine, dar semnele apar, de regulă, în jurul vârstei de 2-3 ani. La nivel mondial, 10 milioane de persoane suferă de această boală, iar datele statistice sunt îngrijorătoare, prevalenţa bolii crescând anual cu 10-17%. Apare în orice grup etnic, indiferent de statutul socio-economic. Tot din punct de vedere statistic, s-a sesizat că aproximativ 50% dintre copiii cu tulburări severe de învăţare suferă de tulburări din spectrul autist. [1], [2], [3]

Mecanisme de producere

Autismul este determinat în special de modificări genetice, însă şi factorii de mediu au rolul lor în producerea bolii. Corelaţia dintre factorii de mediu şi mutaţiile genetice pare a fi elementul central ce induce autismul. De asemenea, posibile combinaţii între afecţiunile genetice şi cele de dezvoltare a unor regiuni cerebrale sunt incriminate în declanşarea bolii. Au mai fost emise şi ipoteze legate de posibile tulburări de dezvoltare în viaţa intrauterină (genetice şi la nivel sinaptic). Dintre factorii de mediu, cei legaţi de mediul familial sunt adesea responsabili de apariţia autismului.

 

Anumite cercetări au demonstrat că o dietă bogată în acid folic (vitamina B9) în cursul naşterii poate preveni apariţia autismului. [1], [2], [4]

Etiologie

Cauzele de autism sunt de cele mai multe ori genetice sau reprezentate de factori de mediu, în special mediul familial.

Dintre posibilii factori de risc pentru declanşarea autismului se pot aminti:

• tratamentul cu antidepresive în timpul sarcinii, cu precădere în primele 3 luni;
• deficitele nutriţionale, în special deficitul de acid folic;
• vârsta înaintată a părinţilor;
• complicaţii postnatale ale nou-născutului;
• dificultăţi apărute la naştere (privarea de oxigen pentru o perioadă mai lungă de timp);
  infecţii ale mamei în perioada sarcinii (meningite, encefalite, boală celiacă);
  naşterea prematură (mai puţin de 35 de săptămâni);
  expunerea mamei şi a fătului la poluanţi chimici, substanţe toxice (alcool) şi medicamente (valproat de sodiu) în cursul sarcinii.

În privinţa transmiterii genetice, studiile pe gemeni monozigoţi au relevat o transmitere de 36-95% a autismului. De asemenea, la aceeaşi categorie de persoane s-a observat şi asociarea comorbidităţilor precum: schizofrenie sau tulburare bipolară. Mutaţiile de novo sunt la rândul lor indicate în apariţia tulburărilor de spectru autist (mutaţiile apărute la zigot sau în timpul fertilizării). Acestea apar la nivelul mai multor gene, explicând acele situaţii în care într-o familie doar un singur copil este afectat.  [5], [6], [7]

Semne şi simptome

Lumea pentru o persoană care suferă de autism este o masă amorfă de oameni, locuri sau evenimente pe care se străduieşte să le înţeleagă şi care pot provoca persoanei afectate anxietate. În literatura de specilitate se prezintă o triadă a semnelor şi simptomelor autismului ce cuprinde: dificultăţi de comunicare socială, dificultăţi de interacţiune socială şi dificultăţi de imaginare a societăţii (prezicerea comportamentelor celorlalţi, înţelegerea ideilor abstracte, imaginării situaţiilor în afara rutinei). Acest ultim aspect nu trebuie privit ca o lipsă de imaginaţie creativă.

Persoanele cu autism se vor confrunta cu această boală toată viaţa, însă există metode prin care simptomatologia ei să fie ameliorată.

 

Semnele şi simptomele în primii ani de viaţă

Semnele şi simptomele generale în primii ani de viaţă sunt reprezentate de:

• absenţa contactului vizual;
• absenţa imitării reacţiilor emoţionale ale adulţilor;
• absenţa răspunsului atunci când este strigat pe nume sau când aude o voce familiară, însă imită alte sunete ca mieunatul sau claxonatul;
• nu urmăreşte obiectele;
• nu comunică prin gesturi;
• nu urmăreşte gesturile atunci când i se indică diverse obiecte;
• nu face zgomot pentru a atrage atenţia;
• nu iniţiază un răspuns la îmbrăţişări;
• nu imită mişcările sau expresiile faciale;
• nu vrea să fie ridicat în braţe;
• nu interacţionează cu alţi copii de vârsta lui şi nu împarte aceleaşi interese cu ei;
• nu cere ajutor.

Semnele şi simptomele de alarmă la această categorie de vârstă sunt:

• până la 6 luni: nu execută expresii faciale de bucurie;
• până la 9 luni: nu imită gesturi sau reacţii emoţionale ale oamenilor din jurul lor;
• până la 12 luni: nu răspunde la numele său, nu gângureşte, nu imită gesturi sau expresii faciale;
• până la 16 luni: nu vorbeşte;
• până la 24 de luni: nu vorbeşte spontan.

Semnele şi simptome în copilărie, adolescenţă şi maturitate

Semne şi simptome de afectare socială:

• pare dezinteresat de oameni sau de ceea ce se întâmplă în jurul său;
• nu ştie cum să interacţioneze cu ceilalţi, să se joace, să-şi facă prieteni;
• preferă să nu fie atins, îmbrăţişat sau ţinut în braţe;
• nu se joacă, nu se implică în activităţi de grup, nu imită, nu foloseşte jucăriile într-un mod creativ, nu arată părinţilor jucăriile de interes;
• îi vine greu să vorbească despre sentimentele sale sau să le înţeleagă;
• pare să nu asculte când cineva îi vorbeşte;
• nu poate empatiza;
• nu ştie să-şi facă prieteni şi nici nu este interesat să lege prietenii;
• nu împarte interesele şi reuşitele sale cu ceilalţi.

Semne şi simptome de afectare a comunicării verbale şi a limbajului:

• vorbeşte pe un ton anormal cu ritm şi timbru bizare;
• repetă aceleaşi cuvinte la nesfârşit (ecolalie);
• răspunde la întrebări mai degrabă prin a le repeta decât prin a oferi un răspuns concret;
• vorbeşte despre el la persoana a treia;
• foloseşte greşit limbajul (erori gramaticale, foloseşte cuvinte nepotrivite);
• are dificultăţi în a-şi exprima nevoile şi dorinţele;
• nu înţelege instrucţiunile simple sau întrebările;
• nu este capabil să identifice umorul, ironia sau sarcasmul.

Semne şi simptome de afectare a comunicării nonverbale:

• evită contactul vizual;
• foloseşte expresii faciale care nu se potrivesc cu ceea ce transmite;
• nu înţelege expresiile faciale ale celorlalţi, tonul vocii sau gesturile;
• face foarte puţine gesturi;
• reacţionează neobişnuit la anumite imagini, mirosuri, texturi, sunete (se constată în special o sensibilitate marcată la zgomote);
• pare să nu simtă durerea;
• adoptă o postură anormală, un mod de a se mişca neadecvat (are tendinţa de a merge pe vârfuri).

Semne şi simptome ale inflexibilităţii:

• urmăreşte o rutină rigidă;
• are deficienţe în a se adapta la orice modificare a programului sau a mediului înconjurător;
• prezintă un ataşament nefiresc faţă de jucării sau obiecte precum: chei, întrerupătoare, benzi de cauciuc;
• se remarcă obsesia de a pune totul în perfectă ordine;
• preocuparea faţă de un spectru îngust de interese ce implică, de regulă, numere sau simboluri;
• concentrarea de durată asupra detaliilor, de obicei, stranii: aranjarea jucăriilor într-o anumită ordine, urmărirea mişcărilor anumitor obiecte; concentrarea asupra unei singure părţi a unui obiect;
• repetă aceleaşi mişcări sau acţiuni la nesfârşit.

Semnelor şi simptomelor deja menţionate li se pot asocia tulburări alimentare (de percepţie a anumitor alimente):

• refuzul mâncărurilor noi;
• evitarea produselor cu anumite texturi, culori sau gusturi;
• consumul limitat al alimentelor.

Comorbidităţile ce pot apărea sunt de natură:

• genetică (sindromul X fragil, sindromul Angelman) în 20-25% din cazuri;
• gastro-intestinale: constipaţie, diaree, boală inflamatorie intestinală (85% din cazuri);
• boli convulsive în 39% din cazuri (epilepsie): apar cu precădere la cei care suferă şi de deficite intelectuale şi debutează, de regulă, în copilărie sau în adolescenţă;
• afecţiuni neurologice: tulburări de învăţare; sindrom Tourette sau ticuri;
• tulburări de somn;
• tulburări de procesare a stimulilor;
• tulburări psihiatrice: ADHD, tulburare anxioasă generalizată, depresie, tulburare bipolară;
• sindrom Pica (tendinţă de a consume produse necomestibile).

Simptomele se modifică odată cu înaintarea în vârstă şi odată cu aplicarea terapiilor comportamentale. Dacă se intervine precoce, simptomatologia poate fi mult ameliorată. [1], [2], [6], [7], [8]

Diagnostic

Diagnosticul autismului cuprinde două etape: urmărirea dezvoltării normale şi evaluarea interdisciplinară.

Pentru diagnosticul bolii se pot utiliza chestionare adresate observaţiei realizate de către părinţi sau chestionare care urmăresc atât părerea părinţilor, cât şi a medicului specialist. Evaluarea unei persoane se va face de către o echipă multidisciplinară alcătuită din: psiholog, neurolog, psihiatru, logoped. Este necesară atât o examinare neurologică minuţioasă, cât şi o testare cognitivă şi a limbajului. Nu este de neglijat şi testarea auditivă. Instrumentele pentru screening (triere) sunt reprezentate de: Modified Checklist for Autism in Toddlers; Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds; Social Communication Questionnaire; Communication and Symbolic Behavior Scales.

 

Cei care vor stabili diagnosticul copilului vor trebui să ţină cont de indicatorii timpurii şi tardivi ai autismului.

Indicatorii timpurii:

• nu gângureşte şi nu foloseşte degetele pentru a indica obiecte (până la vârsta de 1 an);
• nu foloseşte cuvinte până la vârsta de 16 luni sau fraze din 2 cuvinte până la vârsta de 2 ani;
• nu răspunde atunci când este strigat pe nume;
• pierderea limbajului sau a abilităţilor sociale dobândite la un moment dat;
• contact vizual slab;
• aranjarea excesivă a obiectelor/jucăriilor;
• nu zâmbeşte şi nu este sociabil.

Indicatorii tardivi:

• incapacitatea de a-şi face prieteni;
• incapacitatea de a iniţia şi de a menţine o conversaţie cu ceilalţi;
• absenţa sau incapacitatea de a se integra în jocuri sociale sau imaginare;
• utilizarea repetitivă şi bizară a limbajului;
• interese anormale şi intense;
• preocupări doar pentru anumite obiecte sau subiecte;
• aderenţa inflexibilă la anumite rutine sau ritualuri.

Pentru depistarea bolii la copii încă din primele stadii ale acesteia nu trebuie neglijate consulturile periodice. Screening-ul pentru decelarea simptomelor de autism se efectuează la 9, 18 şi 30 de luni. [2], [4], [5], [7]

Tratament

Tratamentul este reprezentat, cu precădere, de terapiile comportamentale şi de cele menite să dezvolte abilităţile de comunicare ale persoanei care suferă de autism. La medicaţia cu efect asupra sistemului nervos central ar trebui să se recurgă în situaţia în care simptomatologia se agravează.

Terapiile comportamentale ar trebuie să se concentreze pe următoarele aspecte:

• îmbunătăţirea abilităţilor de comunicare;
• ameliorarea abilităţilor de interacţiune socială;
• dezvoltarea capacităţilor imaginative;
• îmbunătăţirea performanţelor academice.

Dintre tehnicile comportamentale cea mai folosită este tehnica ABA (Applied Behaviour Analysis) prin care se încurajează comportamentele pozitive şi se descurajează cele negative. Procesul copilului este înregistrat şi măsurat pe durata întregii perioade. O altă formă de terapie este cea ocupaţională care-i ajută pe copii să fie cât de independenţi posibil în privinţa vestimentaţiei, îngrijirii corporale şi a relaţionării. Terapia de integrare senzorială urmăreşte obişnuirea copilului cu informaţiile senzoriale: stimulii vizuali, auditivi şi olfactivi. Terapia discursului implică îmbunătăţirea tehnicilor de comunicare.

Alte forme de psihoterapie la care se poate apela sunt terapiile pentru copii şi părinţi (învăţarea modului de acţiune) pentru: îmbunătăţirea relaţiilor interpersonale, gândirea emoţională şi comunicarea avansată.

Medicaţia are rolul de a controla anumite simptome precum: tulburările de somn (se poate administra melatonină); depresie (inhibitori de recaptare selectivă a serotoninei); epilepsie (anticonvulsivante); ADHD (metilfenidat); comportament agresiv şi reacţionar (antipsihotice). Medicaţia mai poate fi utilă în tratarea anxietăţii şi a tulburărilor obsesiv-compulsive. În cazul apariţiei unor simptome severe, este necesară introducerea antipsihoticelor (aripiprazol, risperidonă) în schema de tratament. [1], [2], [4], [6], [9]

Recomandări pentru părinţi şi pentru cadrele didactice

În privinta modului de comunicare, se pot trasa mai multe sugestii pentru părinţi:

• folosiţi de fiecare dată numele copilului pentru a-i arăta că lui vă adresaţi;
  
• menţineţi zgomotele de fundal la minimum;
  
• utilizaţi limbajul simplu, adecvat stadiului de dezvoltare al copilului;
  
• vorbiţi rar şi clar cu pauze între cuvinte;
  
• acompaniaţi ceea ce spuneţi cu gesturi simple;
  
• acordaţi copilului mai mult timp să proceseze ceea ce-i transmiteţi.

În ceea ce priveşte facilitarea educaţiei se recomandă:

• clase mai mici în care profesorii şi terapeuţii să ofere o mai mare atenţie copilului;
• concentrarea pe sarcini mai dificile pentru mai multe ore/zi;
• adoptarea unor tehnici de adaptare la situaţii;
• stabilirea unei structuri şi a unui orar pentru a nu distrage atenţia copilului.

De asemenea, cadrele didactice alături de consilieri educaţionali şi psihoterapeuţi pot facilita procesul de adaptare a copilului sau a persoanei cu autism prin aplicarea unor tehnici de comunicare alternativă şi argumentată şi prin tehnici de îmbunătăţire a imaginii sociale.

Tehnicile de comunicare alternativă şi argumentată îşi propun:

• învăţarea limbajului semnelor;
• interpretarea gesturilor;
• interpretarea unor fotografii, înregistrări video, imagini;
• utilizarea corectă şi interpretarea adecvată a cuvintelor scrise;
• utilizarea în scopul comunicării a tehnologiilor noi (computere, tablete şi diverse alte obiecte electronice).

Tehnicile pentru îmbunătăţirea imaginaţiei sociale presupun:

• înţelegerea şi interpretarea gândurilor, sentimentelor şi acţiunilor altor oameni;
• dezvoltarea capacităţii de prezicere a ceea ce s-ar putea întâmpla în urma unei acţiuni;
• implicarea în acţiuni şi jocuri imaginative diverse;
• pregătirea pentru schimbarea şi planificarea viitorului;
• adaptarea la situaţii noi, nefamiliare. [3], [7], [8], [10]